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基因诊断的准确性

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发表于 2018-6-29 13:04:57 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式
今天准备到医院预约做羊穿,医生告知我基因诊断只有60%的准确率。论坛里有没有知道基因诊断是好的但是也发病的先例,望告知,谢谢!
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发表于 2018-7-1 21:35:20 | 显示全部楼层
如果是SMN1纯合缺失所导致的SMA,基因检出率是95%左右,另外还有约2-3%杂合缺失+点突变的SMA可检测。若先症者基因检测结果明确,那么后面产前诊断的准确率是非常高的,远远不止60%,具体可参考:http://www.fsmachina.org/portal.php?mod=view&aid=2
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发表于 2018-8-17 16:10:19 | 显示全部楼层
怀孕时羊穿是携带者,现在还在出生了有必要在去做一下基因检测吗?
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