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SMA遗传学

2010-12-22 19:01| 发布者: Martin| 查看: 27372| 评论: 0|来自: 美国FSMA

摘要: SMA的相关遗传学知识介绍
遗传学介绍

什么是DNA?
人类基因组中含有约3万个基因,而我们体内每个细胞的正常运作都需要蛋白来维持,基因组就为所有这些蛋白提供了一张结构蓝图。这张结构蓝图中的构件就是被称作脱氧核糖核酸的分子,简称DNA。人类共有4种不同的称为核苷的DNA构件,它们非别是腺嘌呤(A)、胸腺嘧啶(T)、胞核嘧啶(C)和鸟嘌呤(G)。这些核苷分子好像用线串连的珠子一样构成了DNA序列(见图1)。这是4种核苷所构成的独特的DNA序列,可以将不同的基因区别开来。目前人类基因组的完整DNA序列已经对大众开放,这一序列就是人类生命的蓝图。

图1:本图显示了DNA的双螺旋结构,此结构由称作核苷的4种不同类型的构件所组成,它们分别被标识为A、T、C和G。需要注意的是,DNA分子中的腺嘌呤核苷(A)始终和胸腺嘧啶核苷配对,而胞核嘧啶核苷(C)则始终和鸟嘌呤核苷(G)配对。

什么是染色体?
人类完整的基因组包含30亿个DNA分子,如果我们将其展开来,长度将会达到5.7英尺。真是难以想象,所有这些物质就存在于每个细胞的细胞核当中。为了达到这一切,DNA将自己包裹在蛋白上,蛋白又被打包成为非常紧密的结构,即构成了我们所称的染色体。每个人体细胞含有46条或着说是23对染色体(我们每对染色体中的一条来自于自己的父亲,而另一条则来自于自己的母亲,见图2)。

图2:人类有23对染色体,我们的DNA就包含在其中。父母会各自将每对染色体中的一条传给下一代。本图显示的是来自某个特定人的23对染色体,是女性具有22对常染色体和一对X染色体的图示,而男性则是具有1条X染色体和1条Y染色体。

什么是基因?
基因是一段特定的DNA序列,包含有在特定时间于特定细胞内制造某种特定蛋白的所有信息。每个基因都为一种特定的蛋白进行编码,而这种蛋白在细胞中也发挥着其自身独有的作用。某种基因可以在所有的细胞内一直制造一种蛋白,而另外一种基因有可能只能在两个月大胎儿的肝细胞中制造一种蛋白。所有控制基因在什么时候及地点启动的信息都包含在基因的调整序列里,这些序列被称作为启动子和内含序列。作为蛋白分子构成蓝图的编码则包含在称为外显子的区域里。

图3:基因的作用:DNA到mRNA再到蛋白。基因由DNA构成,DNA在称为转录和RNA剪接的细胞过程中会被转变为称作mRNA的信息。如上所示,这一过程发生在细胞核内。mRNA信息包含有制造特定蛋白的蓝图,比如SMA中所对应的SMN蛋白。通过mRNA模板制造蛋白的过程被称作为转译,这一过程是在细胞质中进行的。

基因是如何制造蛋白的?
首先,DNA序列必须被复制到一段信息当中。此信息即是制造蛋白的蓝图。此蓝图的构件被称作信使RNA或mRNA,就是叫做核糖核酸或简称为RNA的分子。一旦DNA序列被复制到RNA中后,内含子就必须被除掉,而外显子则被一个称作为mRNA剪接的过程聚合在一起。试想有一把剪刀将RNA上每个外显子的两端减掉,除掉内含子,然后再用针线将这些外显子缝合起来形成一个小得多的mRNA分子。下面的步骤就是用这个mRNA来制造蛋白。蛋白的构件是氨基酸分子,人体内有20种不同的氨基酸。图3所示的就是这一过程。

什么是突变?
DNA序列中任何的错误(突变)都会被复制到mRNA的转录结果中,并影响最终所制造的蛋白。突变有很多种类型,其中的一些列举如下:

  • 基因的引擎被称作为启动子。它驱动RNA的转录制造,命令在哪里(何种细胞类型中)制造以及制造多少数量的RNA。它主要控制着基因的启动与关闭。如果突变发生在启动子里,那么所制造出来的RNA就会太多或太少。
  • 如果DNA中的某种核苷被改变了,那么这就可能改变蛋白自身的打包和功能。这样单一核苷的改变被称作为点突变。
  • 如果有小块的DNA完全不见了,那么这就称为缺失,进而突变的mRNA会制造出内块缺失的蛋白。Dystrophin基因的一个或多个外显子缺失就是导致杜兴型肌营养不良症的常见原因,而完整SMN1基因的缺失又是SMA的诱因。

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